Mutacja genu MTHFR- nowe stanowisko

Wspominałam Wam, że lecząc się u naprotechnolog zaleciła mi badanie w kierunku mutacji genu MTHFR. Wynik badania zbiegł się z moim zajściem w ciążę i pokazał, że mam mutację MTHFR A1298C.

O mutacji MTHFR:

Mutacja A1298C genu MTHFR zwiększa krzepliwość krwi i jest przyczyną chorób sercowo-naczyniowych. Taką chorobą może być zakrzepica, polegająca na tworzeniu się skrzeplin w żyłach i tętnicach chorej osoby. Skrzeplina, mająca zwykle postać zbitki krwinek, przylega do ściany naczynia i zamyka je, przez co krew nie może już swobodnie w nim krążyć. Sama obecność skrzepu nie stanowi jeszcze aż takiego zagrożenia, choć może wywoływać dolegliwości w postaci bólu, zaczerwienienia i obrzęku kończyny. Gorzej, gdy oderwie się on od ściany naczynia. Wtedy z nogi, gdzie najczęściej ma swój początek, wędruje wyżej, do serca i płuc. Tam może zatkać tętnice płucną i doprowadzić do zatoru.

Aby rozrzedzić krew i spowolnić zbyt szybkie krzepnięcie pacjentom z zakrzepicą podaje się heparynę drobnocząsteczkową, najczęściej w zastrzykach. Heparyna jest lekiem, który nie przenika przez łożysko, przez co nie ma wpływu na rozwój płodu i może być z powodzeniem stosowana również u kobiet w ciąży. Trzeba wiedzieć, że wiele osób z rozpoznaną zakrzepicą ma pewną uwarunkowaną genetycznie skłonność do powstawania zakrzepów. Ta skłonność to nic innego jak trombofilia wrodzona.*

Naprotechnolog zapewniła mnie, że to bardzo ważne badanie, a jego wyniki mają wpływ na niepłodność. Mimo, że byłam już w ciąży, zaleciła mi branie heparyny w postaci Neoparinu oraz zażywanie Acardu i metylowanej formy kwasu foliowego. Po wizycie u gina z heparyny zrezygnowałam, natomiast zostaliśmy przy Acardzie. 

Jak wiecie (lub nie wiecie) bardzo lubię blog mamaginekolog.pl, choć częściej słucham jej instastory na Instagramie. Przemyca tam dużo wiedzy medycznej, a jednocześnie daje się poznać jako zwykły człowiek. Wiedziałam, że niedługo pojawi się publikacja dotycząca mutacji MTHFR i Nicole w zeszłym tygodniu dałą znać, jakie stanowisko ma Polskie Towarzystwo Ginekologii i Położnictwa w tym temacie. A stanowisko jest takie, że wg Towarzystwa mutacja ta nie ma żadnego wpływu na zajście i przebieg ciąży. Jakież było moje zdziwienie.. Mówię Wam.  Wg PTGiP mutacja ta obejmuje 50% społeczeństwa i nie jest to miarodajne, aby oświadczyć, że akurat ta mutacja ma znaczenie. Dodatkowo żaden zachodni kraj nie zleca tego typu badań, tylko w Polsce zalecało się ich wykonywanie. Wobec tego PTGiP zarzuciło, że jest to wynikiem agresywnych działań firm, przeprowadzających te (nietanie) badania, które nakręcały rynek, twierdząc że te badania mają duże znaczenie. 

 W tygodniu, w którym ukazało się to stanowisko miałam wizytę u lekarza i postanowiłam poruszyć ten temat. Jakież było jego zdziwienie, że mam wiedze na ten temat, bo generalnie początkowo tacy laicy jak ja nie mieli szansy dotrzeć do tej wiedzy, jedynie członkowie Towarzystwa mający wykupioną prenumeratę (teraz to się zmieniło). Potwierdził, że faktycznie tylko w Polsce się te badania zleca, ale on uważa, że branie Acardu akurat nie zaszkodzi i mam go brać do tego 32 tygodnia, bo dzięki niemu mogą być lepsze przepływy. Jeśli nie mam ochoty się kłuć, możemy zrezygnować z heparyny drobnocząsteczkowej, bo w mojej historii nie było ani poronień, ani trombofilii. 

Mam takie wrażenie jednak, że kobiety, które długo starają się o dziecko szukają każdej możliwej szansy, której mogą się uchwycić, która daje nadzieję na dojście do celu jakim jest ciąża i urodzenie zdrowego dziecka. Wiem po sobie- mocno wierzyłam, że to badanie ma duże znaczenie. 

* Jest wiele może bardziej wiarygodnych źródeł, ja wybrałam pierwsze lepsze, bo generalnie wszędzie piszą tak samo: http://dzielnicarodzica.pl/mutacja-genu-mthfr-wplywa-ciaze/